In ginecologia l’analisi genetica è sempre stata fondamentale per la gestione delle pazienti, in particolare di quelle in gravidanza e delle donne a rischio di partorire un bambino malato o predisposte verso certi tipi di tumore.

Di recente sono stati fatti notevoli progressi nella capacità di riconoscere e diagnosticare i disordini genetici. I progressi nella medicina genomica hanno reso possibile indagare il DNA fetale presente nel sangue materno per il rilevamento di aneuploidie, con sensibilità e specificità maggiori rispetto ai tradizionale metodi di screening del primo trimestre.

Oltre all’analisi molecolare tramite array CGH, sono ora disponibili nuove piattaforme di sequenziamento (NGS) che permettono un più efficiente screening del portatore tramite la valutazione simultanea di un ampio numero di geni e condizioni (pannelli genetici). Data la frequenza complessiva delle patologie mendeliane rare, circa 1 su 280 nuovi nati (più frequenti della Sindrome di Down), tali strumenti sono destinati a giocare un ruolo crescente in ambito ostetrico e ginecologico.

Selezionare uno dei nostri pannelli in base alla problematica clinica.

Ginecologia

I nostri Pannelli di geni