Qui sotto, alcune delle principali indagini genetiche disponibili presso R&I Genetics. Per richieste o informazioni su altri esami genetici, si prega di contattare direttamente il Laboratorio al numero verde 800 031 666 o al numero 049 870 5062.

DIAGNOSI PRENATALE SCREENING DI PORTATORE

CITOGENETICA
  • Cariotipo (da liquido amniotico, villi coriali, cordocentesi, tessuto abortivo, sangue periferico, midollo osseo)
  • Disomia uniparentale
  • CGH Array
  • Tecniche FISH
  • QF-PCR
  • Malattie metaboliche congenite e malattie rare
GENETICA MOLECOLARE
  • Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y
  • Azoospermia - Microdelezioni Cromosoma Y – AZF
  • Ipoacusia ereditaria (Connessina 26 e 30)
  • Fibrosi cistica screening portatore I° livello (62 mutazioni + poliT 5, 7 e 9 dell’ introne 8 gene CFTR)
  • Fibrosi cistica II° livello (analisi dell'intero gene)
  • X Fragile o sindrome di Martin-Bell (FRAXA)

DIAGNOSI POST NATALE

CITOGENETICA
  • Cariotipo (da sangue periferico)
  • CGH Array
  • FISH Painting, FISH dei telomeri, FISH con sonde Alfoidi e YAC
  • Altre malattie metaboliche congenite e malattie rare
GENETICA MOLECOLARE
  • Iperlipoproteinemia di tipo III
  • Celiachia
  • Ipolattasia dell’adulto («intolleranza al lattosio»)
  • Emocromatosi Ereditaria
  • Trombofilia (Protrombina e Fattore V, MTHFR)
  • Fibrosi cistica
  • Sindrome di Gilbert
DEGENERAZIONE MACULARE
  • AMD Test6® Pannello poligenico per la prevenzione della DMLE (analisi di 6 polimorfismi in 5 geni che permette di stimare il rischio genetico di insorgenza e progressione della degenerazione maculare).

BENESSERE: Pannelli Genetici DelphiGene® : Geni, salute e peso forma

DelphiGene® Slim
  • Valuta l’effetto di nutrienti specifici (grassi, carboidrati, acidi grassi saturi) sugli indici di massa corporea individuali; aiuta ad impostare il sistema alimentare più adatto a mantenere il peso forma.
DelphiGene® Fit
  • Quantifica il livello di risposta dell’organismo all’attività fisica, aiutando ad identificare il livello di esercizio fisico più appropriato a livello individuale
DelphiGene® Light
  • Valuta la predisposizione genetica individuale verso l’eccesso di peso, ampliando il quadro delle informazioni fornite dagli altri due test Delphigene

Visita il sito www.DelphiGene.it