Cos'è L'Esoma?

L’esoma è l’insieme di tutte le porzioni del genoma che “codificano” per proteine. Pur rappresentando una quota vicina all’1% dell’intero genoma, è all’interno dell’esoma che avviene oltre l’85% delle mutazioni oggi note come clinicamente rilevanti. Le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) consentono di analizzare le sequenze codificanti degli oltre 20,000 geni di un individuo in un unico test.

L’analisi dell’esoma è dunque uno strumento diagnostico potentissimo in grado di fornire informazioni di interesse clinico di livello e rilevanza impensabili con i tradizionali strumenti della genetica clinica.

La scelta tra l’analisi dell’esoma (tutti i geni espressi dal soggetto) e l’analisi di gruppi di geni specifici (pannelli) dipende dalla complessità e dall’eterogeneità clinica che si ha di fronte. In generale, quanto maggiore è questa complessità, tanto più difficile sarà formulare una diagnosi, fino a rendere opportuna l’estensione dell’analisi all’intero esoma.

Analisi dell'Esoma

Schematizzazione delle strategie diagnostiche possibili nelle malattie monogeniche in base alla eterogeneità genetica e presentazione fenotipica

I nostri Pannelli di geni