Cosa Significa Esoma “Clinico”?

Sebbene siano oltre 20 mila i geni che in ciascun individuo vengono espressi in proteine o RNA funzionali, sono circa 4800 quelli le cui mutazioni sono ad oggi state associate con condizioni patologiche (“geni-malattia”, si veda la banca dati OMIM).

L’analisi dell’Esoma di Grado Clinico sviluppata da R&I Genetics trae beneficio da queste recenti evidenze, ed è concepita in modo da assicurare la massima copertura e la maggior sensibilità analitica possibile nella valutazione dei circa 4800 geni-malattia attualmente identificati.

Per avere una misura dell’accuratezza analitica, basti considerare il valore di due parametri normalmente utilizzati come indici di performance: il «depth of coverage», definito come il numero medio di volte in cui ciascuna posizione sul DNA viene letta nel sequenziamento; ed il «coverage», che rappresenta la quota di tutte le sequenze dei geni-malattia che viene effettivamente letta. La nostra analisi assicura un depth of coverage medio di 90X ed un «coverage» del 98% dei circa 4800 geni-malattia. Ogni variante genetica di potenziale rilevanza clinica viene confermata tramite sequenziamento tradizionale (Sanger).

Esoma Clinico

I nostri Pannelli di geni