Applicazioni

Vi sono non poche situazioni cliniche in cui la valutazione dell’intero esoma presenta consistenti vantaggi in termini di successo diagnostico, ed altre in cui è praticamente l’unica strada percorribile. Ecco alcuni esempi:

  • Condizioni patologiche in cui è probabile un’elevata eterogeneità genetica e variabilità fenotipica (numerosi geni candidati e/o sintomatologia riconducibile a una tra diverse condizioni);
  • Quadro sintomatologico compatibile con la presenza di più condizioni genetiche distinte nello stesso paziente;
  • Situazioni compatibili con la presenza di mutazioni de novo o comunque non ereditate attraverso la linea germinale parentale (assenza di altri familiari affetti, assenza di specifiche mutazioni patogeniche nei genitori, ecc);
  • Come approfondimento diagnostico nel caso di negatività dei pannelli;
Rispetto ai pannelli, in cui si valutano geni predeterminati, l’analisi dell’esoma presenta i vantaggi tipici di una valutazione priva di qualunque «bias» da selezione.

I nostri Pannelli di geni