Gli avanzamenti della ricerca hanno permesso di conoscere l’eziopatogenesi di diversi disordini endocrini geneticamente determinati. Molti geni sono stati identificati come fattori causali delle endocrinopatie ereditarie, per diverse delle quali oggi si conoscono in dettaglio sia il meccanismo molecolare che le modalità di trasmissione. Ciò rende l’analisi genetica particolarmente informativa a fini diagnostici.

Un esempio è il MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), una forma di diabete non insulino dipendente, familiare o sporadico, che si presenta tipicamente nell’adolescenza o in gioventù e che rappresenta l’1 e il 2% di tutti i casi di diabete mellito. Il MODY comprende numerosi disordini monogenici. Questa eterogeneità genetica rende conto delle diversità cliniche, prognostiche e terapeutiche esistenti fra i diversi sottotipi di MODY. La diagnosi genetica pertanto permette di gestire il paziente in modo individualizzato e mette il clinico in una migliore condizione per definire prognosi e progressione della malattia, con implicazioni rilevanti anche per i familiari del paziente.

R&I GENETICS offre pannelli per la diagnosi di Diabete tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).

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Endocrinologia

I nostri Pannelli di geni