I nuovi approcci diagnostici

Di norma, escludendo i casi clinici fortemente definiti ed in cui è verosimilmente coinvolto un solo gene, la scelta di elezione sono oggi i pannelli di geni. A secondo della complessità fenotipica e genetica, i pannelli di geni possono essere focalizzati (riferiti a singole manifestazioni patologiche) o estesi (riferiti a quadri patologici affini).

Esiste la possibilità che un pannello non fornisca l’informazione clinica attesa. Uno dei motivi può essere un livello particolarmente elevato di eterogeneità genetica o di variabilità fenotipica della patologia, oppure il coinvolgimento di un gene la cui associazione con quella specifica patologia non è ancora stata descritta. In questo caso è possibile ricorrere, con una richiesta specifica, all’analisi dell’ esoma clinico, che permette di valutare tutti i geni codificanti del paziente.

In generale, la scelta dipende essenzialmente dalla specificità del quadro clinico e sintomatologico, dal tipo di condizione che si sospetta e dall’eterogeneità genetica che ne è alla base.