Le patologie genetiche

Le patologie genetiche sono dovute a mutazioni nel DNA, ovvero alterazioni nella sua sequenza tali da compromettere la funzione della corrispondente proteina o RNA.

Alcune di queste condizioni chiamano in causa un solo gene, pertanto la diagnosi genetica può limitarsi ad esso e basarsi sulla ricerca di specifiche mutazioni note oppure nel sequenziamento dell’intero gene. E’ questo il caso di patologie come la fibrosi cistica o l’acondroplasia.

In maggioranza, tuttavia, le patologie genetiche possono essere causate dalla mutazione in uno qualsiasi di un gruppo, anche numeroso, di geni. Ciò costituisce un impedimento all’impiego della genetica tradizionale, pensata appunto per geni singoli e non applicabile alle patologie geneticamente eterogenee, nelle quali si dovrebbe procedere per sequenziali «prove ed errori», poco praticabili per costi e tempi.

Il risultato è che oggi in molti casi non è possibile pervenire ad una diagnosi, perfino dopo estenuanti e costose serie di accertamenti.

L’analisi genetica di nuova generazione, basata sul sequenziamento simultaneo di numerosi geni tramite tecniche di Next generation sequencing permette di migliorare notevolmente le probabilità di successo diagnostico, con costi sostenibili ed in tempi brevi.

Patologie Genetiche - DNA